العلاج بالإنزيمات البديلة يمنح الأمل لمتلازمة هنتر النادرة

توصل باحثون بجامعة نورث كارولينا، إلى علاج بديل للإنزيمات هو الأول من نوعه لمتلازمة هنتر، أو ما يطلق عليه "داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني"، وهو اضطراب نادر للغاية يسبب مرضًا متعدد الأنظمة وتدهورًا عصبيًا.

ووفقا لموقع "Medical xpress"، نُشرت النتائج الأولية للبحث في مجلة نيو إنجلاند الطبية، والذى يقيم كيف يمكن للعلاج الإنزيمي البديل الوريدي، الذي يعبر الحاجز الدموي الدماغي، أن يفيد الأفراد المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (MPS II)، المعروف أيضًا بمتلازمة هنتر.
ما هى متلازمة هنتر؟

متلازمة هنتر هو مرض نادر، حيث يفتقر المصابون بهذا الداء إلى إنزيم يحلل نفايات السكريات المعقدة من خلايا الجسم والدماغ، تعالج العلاجات الحالية أعراض الجسم فقط، ولا تصل إلى الدماغ، لذا يستمر معظم المصابين في المعاناة من تدهور معرفي حاد ووفاة مبكرة في سن المراهقة.

ويسبب الطيف الكامل لمتلازمة هنتر الحادة، والتي تشمل ضعفًا بدنيًا وإدراكيًا شديدًا، مثل فقدان القدرة على السمع والكلام والمشي، من المتوقع أن يكون لهذا العلاج المبتكر أثر بالغ على الأفراد والعائلات الذين يعانون من هذا المرض المدمر."
الدواء محل التجربة

ويستخدم العلاج محل التجربة مستقبلات النقل الطبيعية في الجسم، لتوصيل الإنزيم المفقود في مرض عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (MPS II) إلى الدماغ، كما يقلل الدواء قيد الدراسة بشكل كبير من كبريتات الهيباران، وهو سكر معقد يتراكم، ويسبب مرض الدماغ لدى الأفراد المصابين بحالات شديدة من مرض عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني.

ومن ضمن المسئولين عن التجربة الجديدة، كيم ستيفنز، الحاصلة على دكتوراة في إدارة الأعمال، والمديرة التنفيذية لمركز مونزر لأبحاث وعلاج داء عديد السكاريد المخاطي، تدرك تماماً مدى فداحة هذه المتلازمة، لأن ابنها كول مصاب بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني.

وقالت ستيفنز :"أفتقد سماع صوته العذب أكثر من أي شيء آخر، حيث فقد القدرة على الكلام قبل ست سنوات. وكانت آخر كلمة نطقها "ماما"، مضيفة إن إمكانية التوصل إلى علاج يتجاوز الحاجز الدموي الدماغي أمرٌ مذهل، لا أريد لأي عائلة أخرى أن تمر بما مررنا به ونحن نشاهد قدرات كول تتلاشى".